Deficiencia del Neurotransportador GLUT 1
La deficiencia
de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del
transporte de glucosa a través de la barrera
hemato-encefálica (BHE). GLUT1 es una glicoproteína integral de
la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta
proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través de
esta BHE para su utilización como sustrato energético por parte de las
neuronas.
El déficit de la proteína GLUT1 provoca una disminución de la captación cerebral de glucosa y una reducción de glucosa en líquido cefalorraquídeo (LCR) (2).
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), fue descubierto en 1991 por [De Vivo]. La deficiencia de Glut1 es causada por mutaciones del gen SLC2A1 y se asocia a un amplio espectro -todavía en expansión- de alteraciones neurológicas (1).
La manifestación principal del déficit de GLUT-1 es la epilepsia. Las crisis epilépticas están muy influenciadas por la falta de aporte calórico y mejoran significativamente con dieta cetógenica, que es el tratamiento principal del GLUT1. Además existen otros trastornos neurológicos que suelen presentar los niños con déficit de GLUT1: trastornos de la marcha con predominio de ataxia y espasticidad (90%, existe un 10% de niños no tratados que no llegan a caminar solos), distonía (80%), corea (75%), temblor (70%) y mioclonus (16%). (2)
La dieta cetogénica se ha utilizado desde la descripción de la enfermedad en 1991, y se basa en la disponibilidad que los cuerpos cetónicos ofrecen como sustrato efectivo para el metabolismo energético cerebral. Esta dieta consiste en el reemplazo de una gran parte de los carbohidratos por lípidos y proteínas en distintas proporciones (normalmente entre un ratio de 1:3 o 1:4). La dieta es altamente efectiva en el control de las convulsiones, y produce su interrupción, frecuentemente, en 24-48 horas después de su comienzo, y se tolera relativamente bien (1).
Referencias bibliográficas:
- J.M. Pascual, B. Lecumberri, D. Wang, R. Yang,
K. Engelstad, D.C. De Vivo. Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
(Glut1): manifestaciones de un síndrome neurológico hereditario. [REV NEUROL
2004; 38: 860-4]
- Guia Metabólica.org [Internet]. Barcelona:
Hospital San Joan de Deu; 14/12/2011 [consultado 25 de mayo 2017]. Déficit de
GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM. Disponible en: https://www.guiametabolica.org/noticia/deficit-glut1-reunion-asociacion-padres-pku-otm